ALMA ONLUS moltiplicazioni cromosomiche 48,47 XY

Alberto un messaggio di speranza

Dalla storia di Alberto un messaggio di speranza per tutti i bambini affetti da aneuploidie rare Alberto nasce nel giugno del 2008 al Policlinico di Bari per un caso fortuito.
Nonostante le rassicurazioni del ginecologo di famiglia, mamma e papà, preoccupati dal fatto che il bambino sembrava aver improvvisamente fermato la sua crescita al nono mese gestazionale, decidono di recarsi da un'amica neonatologa presso il Policlinico di Bari per un supporto. Proprio durante questo consulto Alberto decide di venire al mondo. Nasce un bimbo fragile e piccolino, ma capace di superare tutte le difficoltà iniziali.
L'occhio esperto dell'amica neonatologa convince i genitori a sottoporre il bambino ad una indagine genetica. Alberto è ancora piccolo e fragile, ha appena tre mesi di vita, quando la scienza decide di assegnare a lui un futuro difficile: aneuploidia maggiore del cromosoma X, malattia genetica rarissima (1 caso ogni 100.000 bambini maschi nati), tanto da non essere stata mai catalogata con un nome proprio, se non per la caratteristica genetica che la distingue. Sostanzialmente, come in una diabolica roulette russa, la natura decide il fallimento del processo di meiosi durante la gestazione, con vari gradi di complicazione. Per Alberto lo scherzo era stato atroce, raggiungendo il massimo stadio di criticità
La diagnosi fa rabbrividire, ma mamma e pap&agarve; non si arrendono. Con il supporto dell'amica neonatologa intraprendono da subito un faticoso percorso riabilitativo presso specialisti privati. E arrivano i primi risultati insperati. La terapista riconosce subito in Alberto delle abilità imprigionate in un corpo ipotonico. D'altronde la debolezza muscolare à la pià grande fragilità dei bambini con aneuploidie maggiori.
Alberto sviluppa un ottimo linguaggio interno, quindi potrebbe tranquillamente esprimersi a parole se solo i suoi muscoli glielo consentissero. E invece si esprime a gesti. Alberto mostra una grossa voglia di mettersi in piedi per raggiungere i suoi giochi preferiti, ma non riesce a stare dritto sulle gambe. Si tratta di capire come sviluppare il tono muscolare di Alberto. Mamma e papà girano in lungo e in largo l'Europa, ma non trovano risposte. Tante pacche sulle spalle e tanti "Buona Fortuna". Nel frattempo Alberto viene inserito nel contesto scolastico con una gran dose di adattamento, ed un grosso spirito di imitazione dei suoi coetanei.
La caparbia di mamma e papà consente di trovare una fondazione americana che si dedica alla ricerca sulle aneuploidie maggiori. E viene immediatamente organizzato un viaggio a Washington per un consulto. Alberto è sottoposto a numerosi test dalla direttrice della Focus Foundation, la Prof.ssa Samango-Sprouse della George Washington University. Anche i test sono incoraggianti, ma occorre stimolare subito i muscoli del bambino. La fondazione, con le sue ricerche, è giunta alla stesura di un protocollo per il trattamento precoce della sintomatologia della sindrome. La visione di situazioni adulte con la stessa patologia non è affatto incoraggiante: alcuni ragazzi in carrozzina, altri con arti sorretti da vistose protesi, altri ancora incapaci di parlare, qualcuno addirittura costretto all'alimentazione liquida con sondino.
Ma tutti questi ragazzi non hanno avuto la possibilità di sperimentare il trattamento precoce della sintomatologia della sindrome.
Tornati in Italia mamma e papè trovano tante porte chiuse: la medicina europea non riconosce il protocollo americano, ma non offre alcuna alternativa. Cominciano una strenua battaglia che li conduce da un medico universitario che, pur non validando il protocollo americano, riconosce che, con i dovuti accorgimenti, la terapia può risultare al massimo inefficace. E pertanto decide di somministrarla al piccolo Alberto.
I risultati sono sorprendenti per lo stesso medico: il bambino in breve tempo comincia a camminare e a emettere i primi suoni. Tanto sorprendenti che lo stesso medico lo attesta su certificazione ufficiale, validata dall'ASL di riferimento per consentire al bambino di recarsi nuovamente a Washington per il controllo.
Due anni dopo Alberto viene sottoposto ad un secondo ciclo di terapia, proposto dallo stesso medico italiano, per stimolare la muscolatura minore. Il linguaggio migliora vistosamente, come attestano anche i terapisti che seguono il bambino. I progressi di Alberto diventano un riferimento anche per la Focus Foundation americana. La diagnosi precoce della sindrome, le terapie psicofisiche e il modello di inserimento sociale italiani, uniti alla somministrazione farmaceutica del protocollo americano, hanno creato un modello di cura da seguire. Ai genitori di Alberto vengono indirizzati molte mamme e molti papà di tutto il mondo per suggerimenti sulle cure a cui sottoporre i loro figli affetti da sindromi da aneuploidie maggiori. In un piccolo centro dell'Italia meridionale nasce un modello di cura per questi bambini sfortunati.
In un incontro a Washington con la Prof.ssa Samango-Sprouse nasce l'idea di un convegno europeo sulle aneuploidie maggiori del cromosoma X. Da un lato il disperato bisogno di aiuto di genitori lasciati soli davanti al destino dei loro bambini sfortunati, incapaci di poter organizzare un viaggio negli Stati Uniti per sottoporre a visita i loro figli. Dall'altro lato il bisogno della scienza di avanzare nella ricerca, sottoponendo a valutazione medica quanti più casi possibile, sfidando i numeri della malattia per arrivare ad un campione statistico soddisfacente. Nasce così l'"A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS" (Associazione Libera Malattie da Aneuploidie Rare 48-49 X,Y Onlus), con sede a Canosa di Puglia, a cui aderiscono diverse famiglie italiane. Associazione che, in collaborazione con la Focus Foundation, organizza dal 27 al 30 aprile prossimi, a Canosa di Puglia, la Conferenza Europea sui disordini cromosomici X e Y. Una grande opportunità sia per le famiglie che per la scienza medica europea ed americana. Alle famiglie si offre l'opportunità di aver accesso a basso costo alle più recenti informazioni scientifiche e terapeutiche nella cura dei loro figli affetti dalle patologie dei cromosomi X e Y. Alla scienza medica europea si dona la grossa opportunità di arricchire la sua conoscenza su tali malattie, nella speranza che si possa interfacciare coi colleghi americani per lo sviluppo di una rete internazionale di ricerca sui bambini affetti dalle aneuploidie maggiori. La scienza medica americana ha la possibilità di incrementare considerevolmente il suo campione statistico per giungere a risultati sempre più concreti.
Paolo D'Ambra

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