ALMA ONLUS moltiplicazioni cromosomiche 48,47 XY

Sindrome di fraccaro 49xxxxy

Sono una mamma di 29 anni ho 2 figli di cui il più piccolo è affetto dalla sindrome di fraccaro 49xxxxy.
La nostra storia è iniziata quando il mio bambino era nel mio grembo, al 7° mese di gravidanza il ginecologo ci disse che aveva sbalzi di crescita, ma non sapevamo il perchè così lo abbiamo monitorato giorno per giorno fino a portare la gravidanza al termine. Nato con parto normale dal peso di kg 2,300 lo chiamavano bimbo piccolo. Da subito si sono accorti che era nato con la schisi al palato molle e all uscita della clinica per questo motivo ci hanno indirizzato da una genetista, che alla seconda consulenza ha voluto fare l esame dei cromosomi e cosi al 9° mese di vita del mio piccolo ci hanno detto che era affetto da una malattia rara chiamata sindrome di fraccaro della quadruplice x, ci spiegavano in modo vago così racchiudeva questa sindrome, ma fondamentalmente ci hanno detto che nn si sa con certezza a cosa andiamo incontro perchè è una sindrome poco conosciuta.
Nell' arco del primo anno di vita del mio bambino siamo andati incontro ad un infezione alle vie urinarie l' abbiamo curata, ma andando a capire il perchè di questa infezione abbiamo scoperto che ha il reflusso vescico ureterale cioè la pipi dai reni andava alla vescica e dalla vescica hai reni, questo accade perchè ha l' uretra stretta e la vescica non riesce a svuotarsi, cosi è sotto antibiotico fino a quando non raggiunge l' età giusta per sottoposti all'intervento per dilatare l' uretra. Dalla schisi al palato molle e come urologia e seguito a Roma all' ospedale bambin Gesù. Adesso mio figlio ha due anni e sempre sottoposto a controlli , ma non mi sono mai fermata per cercare qualcuno che era nella stessa situazione nostra, cosi grazie al titolare di mio marito ho contattato l' ospedale Gaslini di Genova dove mi ha messo a conoscenza dell esistenza di un associazione chiamata ALMA che era formata da genitori con bambini come il mio, li ho contattati ed ho trovato persone stupende mi hanno messo a conoscenza di cose che i dottori non mi hanno mai detto perche neanche loro sanno a cosa si può andare fondamentalmente incontro. Adesso grazie all 'associazione ci stiamo mettendo nella giusta strada per dare il meglio al nostro piccolo. Con questa sindrome non si sa realmente a cosa si va incontro perché sono tante le cose che contiene e non tutti i bambini che ne sono affetti hanno le stesse cose perciò viviamo giorno per giorno , ci godiamo nostro figlio senza pensare alla malattia. Io e mio marito siamo felici di aver trovato qualcuno con cui confrontarci e parlare , grazie all associazione ALMA non siamo più soli.

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