Diagnosi prenatale

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Il nostro team di A.L.M.A. sulle variazioni cromosomiche X & Y

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aneuploidie

Le moltiplicazioni cromosomiche

Le moltiplicazioni cromosomiche sono un'anomalia genetica ancora poco conosciuta sia nelle cause che nella terapia. In più, soprattutto nelle condizioni 48,XXXY e 49,XXXXY, le più rare, la cui incidenza &egrvae; stimata in 1 ogni 85.000 bambini di sesso maschile, non esiste ancora certezza sulle conseguenze cliniche nei vari stadi di vita dei pazienti affetti. A complicare ulteriormente il quadro vi sono i mosaicismi, ossia tutte quelle condizioni di non uniformitàl; nel corredo cellulare dei bambini a cui viene diagnosticata questa condizione genetica. La principale manifestazione clinica delle moltiplicazioni cromosomiche è lo scarso tono muscolare, che può manifestarsi con difficoltè nel muoversi, nel mangiare, nel respirare, nel parlare, nello scrivere, nel compiere gli atti quotidiani che richiedono abilità muscolare.

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La Determinazione

Nel 2009 è nato il mio piccolo miracolo a metà che si chiama Gabriele, per gli amici Lele. A metà perchè mio Figlio è affetto da Aneuploidia xxxxy 49...

Luca affetto da 49 XXXX,Y

Siamo i genitori di Luca di 19 anni, affetto da Sindrome 49 XXXX,Y. Durante la gravidanza si muoveva poco e questo poteva essere il primo avviso che qualcosa non andava, ma questo non lo potevamo sapere, visto che era il nostro primo figlio. I problemi sono sorti a fine gravidanza, infatti scherzando avevamo pensato di chiamarlo "Pacifico", dal momento che non si decideva a nascere.

Polisomia 49XXXXY

Ci chiamiamo Maria e Marco, viviamo a Catania e siamo i genitori di Massimo, un bellissimo bambino di 8 anni affetto da polisomia 49XXXXY. Quando è nato, il nostro bambino ha presentato delle caratteristiche fisiche che meritavano attentamente di essere valutate dai medici. Noi non avevamo voluto fare indagini prenatali per una nostra scelta personale.

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