ALMA ONLUS moltiplicazioni cromosomiche 48,47 XY

Polisomia 49XXXXY

Ci chiamiamo Maria e Marco, viviamo a Catania e siamo i genitori di Massimo, un bellissimo bambino di 8 anni affetto da polisomia 49XXXXY.
Quando è nato, il nostro bambino ha presentato delle caratteristiche fisiche che meritavano attentamente di essere valutate dai medici. Noi non avevamo voluto fare indagini prenatali per una nostra scelta personale.
L'osservazione alla nascita è stata: neonato nato pretermine con taglio cesareo per oligoidramnios, basso peso per l'età gestazionale (kg. 1.920 alla 37° settimana), ipertelorismo, naso a sella, bozze frontali prominenti, rese più evidenti perchè il bambino era molto "ossuto", epicanto, appendici preauricolari bilaterali, clinodattilia del 5° dito delle mani, ipotonia muscolare, testicolo sx ritenuto.
Per tutto ciò il nostro Massimo aveva bisogno di ulteriori accertamenti, ma ad ogni accertamento compiuto si scopriva qualcosa che non andava.
All'ecografia celebrale sono state rilevate delle formazioni cistiche in sede caudo-talamica e nel plesso corioideo con dilatazione ventricolare, successivamente rientrate.
La consulenza cardiologica ha evidenziato dotto di Botallo pervio, DIV multipli, pervietà del setto interatriale (DIA).
La situazione cardiaca è stata quella che piè ci ha allarmati e preoccupati.
Infine il referto del cariotipo ha decretato una "polisomia cromosomica rarissima, 49,XXXXY": queste le parole della pediatra accompagnate da una paginetta con informazioni sulla Sindrome scaricate da Internet, senza nessuna risposta alle nostre domande.
Ciò evidenziava la sua totale assenza di informazioni al riguardo, ed il totale disinteresse nei confronti di noi genitori, poichè avremmo gradito un incontro con un genetista per spiegarci nello specifico di cosa si trattava e come avremmo potuto agire per programmare dei follow-up attinenti alla polisomia.
Alla nostra richiesta di un Ente o di una Associazione che si occupassero della Sindrome per poterci spiegare qualcosa, dare conforto, aiuto e sostegno psicologico, ci hanno solo allargato le braccia e indirizzati verso le varie associazioni con disabilità.
Lo sconforto ci ha attanagliato, c'era il nulla... noi eravamo due genitori che ci siamo stretti fra noi, per poter stringere ancor più forte quel figlio a cui eravamo impreparati ma che abbiamo amato da subito.
Da lì è iniziato un calvario, perchè nessun medico da noi consultato aveva la più pallida idea di cosa di trattasse, non sapevano dirci nulla neanche se avesse mai parlato, camminato, le sue aspettative di vita, ecc, fin quando nel nostro peregrinare siamo giunti presso l'Ospedale Gaslini di Genova, quando Massimo aveva 9 mesi, per la chiusura attraverso via percutanea del dotto di Botallo.
In quell'ospedale così lontano dalla nostra terra e dai nostri affetti abbiamo avuto modo di conoscere un medico, la Genetista Prof.ssa De Toni, la quale ha capito quanto fossimo soli in questo cammino, scioccati di esserlo, per cui ha fatto sì che entrassimo in contatto con una famiglia dove vi era un giovane ragazzo con la medesima polisomia del nostro bambino.
Da lì la nostra vita è cambiata perchè fino ad allora ci avevano descritto un "monumentale nulla" sulla Sindrome, e trovarci di fronte un ragazzo che parlava, camminava, riusciva persino ad andare in bicicletta ci ha rincuorati.
Da lì abbiamo capito che potevamo riuscirci, che potevamo farcela ! La strada sarà sempre in salita, ma con coraggio e determinazione Massimo ci ha sempre presi per mano e guidati verso quel meraviglioso viaggio che è la vita!
Da quell'incontro con quel ragazzo e quella famiglia abbiamo capito l'importanza del confronto con altri genitori di figli affetti da polisomia 49.
E così con gli anni abbiamo iniziato a costituire una rete fra le poche famiglie in contatto da più parti d'Italia sino a che si presentò un evento spartiacque per la tessitura e la crescita di questa rete di famiglie, ossia il Seminario sulla Sindrome di Klinefelter tenutosi nei giorni 10 e 11 Aprile 2015 a Roma dal Prof. Antonio Radicioni, il quale per la prima volta dava dignità alle aneuploidie cromosomiche complesse X48 e X49, dedicandogli un'intera sessione di quel Seminario.
Un'occasione imperdibile che ha fatto sì che le famiglie in contatto si recassero a Roma e finalmente conoscersi. È stata una esperienza indimenticabile che ha posto le basi per la creazione di un gruppo WhatsApp chiamato Exxxxtra (Extraordinary come i nostri figli), gruppo di auto-aiuto dove tutti i partecipanti condividono le proprie esperienze, sia mediche che personali, e che da quel momento in poi si è andato arricchendo di nuove famiglie, grazie ad una serie di eventi che ci hanno visto crescere, riunirci e conoscerci sempre più: come la prima Conferenza Europea organizzata dalla Focus Fondation con l'equipe della Dott.ssa Samango Sprouse tenutasi a Forte dei Marmi nel Settembre del 2015, o come la Conferenza Internazionale tenutasi a Canosa di Puglia nel 2017 dove sono stati condivisi saperi scientifici sia Americani che Italiani, con la presa in carico di molti bambini e ragazzi affetti da polisomia 48 e 49 dall'equipe del Prof. Radicioni, sino ad arrivare alla creazione di una Associazione che finalmente ci rappresenta, che si impegna a dar voce a queste famiglie per lungo tempo lasciate isolate e senza i corretti riferimenti medici, quell'Associazione tanto desiderata, che noi all'inizio avevamo elemosinato, A.L.M.A. Onlus . La ricchezza di fare gruppo, fare rete, l'abbiamo scoperta di fondamentale importanza, ecco perchè la ricerca di altri membri, altri caregiver, che avessero figli con aneuploidie cromosomiche rare, o che fossero collegati in qualche modo ad essi (terapisti, medici, assistenti), per noi è divenuta una "missione"... tutti facciamo parte di un'unica grande famiglia e i nostri figli sono i figli di tutti noi.
Maria e Marco

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