ALMA ONLUS moltiplicazioni cromosomiche 48,47 XY

La Determinazione

Nel 2009 è nato il mio piccolo miracolo a metà che si chiama Gabriele, per gli amici Lele. A metà perchè mio Figlio &grvae; affetto da Aneuploidia xxxxy 49, ovvero una malattia rarissima che in Italia viene ancora considerata dai più, una variante della Sindrome di Klinefelter che invece e' una patologia molto piu' semplice da affrontare. A coloro che sono affetti da quest'ultima sindrome vorrei dire: "Ringraziate la vita per avere solo una X in più. Siete stati fortunati ad avere il cariotipo 47, perchè i danni sistemici innumerevoli che subiscono le persone come mio figlio, sono perlopiu? inguaribili o irrisolvibili ne' chirurgicamente ne' farmacologicamente." La sindrome che mi ha spezzato il cuore non aveva nemmeno la dignità di un nome!
Come se fosse una patrologia da meno, che non valesse nulla. Invece la Vita vale! Eccome se vale: lo sanno bene coloro che hanno un cariotipo ricco di X, e le loro famiglie, perche? ad un maggior numero di X aumentano i problemi di salute. Stiamo parlando della qualità di vita di neonati, bambini, ragazzi e adulti che non sono in grado di autodeterminarsi è che sono a carico della famiglia, che non è eterna. Sarebbe stato importante avere, non solo la diagnosi a 15 giorni di vita, ma anche un'equipe medico-specialistica che non snobbasse la sindrome di Gabriele perche? misconosciuta e quindi per loro di nessuna rilevanza clinica. La svalutazione della sua sindrome ha ritardato gli interventi precoci di cui mio figlio necessitava ed ha addossato alla famiglia o al fato la responsabilita? dei problemi di mio Figlio o i suoi comportamenti atipici che invece sono tipici della sua malattia. Sono passati gli anni, anni d'inferno, anni bui, anni inquieti perche? non esistono linee guida per un percorso riabilitativo. In piu', fino ad alcuni anni fa, non c'era nemmeno un medico in tutto il nostro bel Paese che fosse formato o interessato ad apprendere. Alla nascita di Gabriele, dopo aver elaborato il lutto e sotterrato una qualita? di vita accettabile, mi misi in cerca di altre famiglie italiane o estere per sostenerci tra mamme. Alcuni mesi piu? tardi e dopo aver affrontato innumerevoli difficolta? e constatato l'abbandono Istituzionale, decisi di mettermi a disposizione della rete per dare informazioni ai neo genitori che si affacciano al mondo dell'handicap e delle malattie rare. Tramite tam-tam conobbi Luigina, la quale, sempre via filo, mi presento? Giorgio, il quale mi passo? il contatto di Daniela, e poi conobbi Maria la mia sorella nell'anima e la meravigliosa SuperGloria. Non siamo i musicanti di Brema, perche? nessuno ascoltava la nostra musica, o quasi. Tutti genitori fantastici, Supermamme e Superpapa? determinati, coraggiosi, positivi, sinceri! Ma nel frattempo mi chiedevo dove fossero DAVVERO le Figure Preposte, i Centri di malattia rara, i punti di ascolto?! Niente, di fronte a noi il nulla piu? assoluto. Cosa aspettarci dalla malattia? Oltre ai danni muscolari, ossei, le polmoniti, i dismorfismi? Ancora ora vedo la salute psico-fisica del mio amarissimo Figlio scivolarmi tra le dita come se fosse sabbia. Visto le montagne che scalavo ogni giorno, decisi che la malattia di mio Figlio DOVESSE essere conosciuta. Era il 19 Agosto 2011; non avevo nessun contatto, ma mi buttai ugualmente, lanciando in rete la mia prima favola "Lulù il fiore tutto blu" mettendo come titolo: AAA...xxxxy 49 cercasi! Incredibilmente la favola comincio? a rimbalzare per tutta la penisola, in Europa ed oltre. Conobbi quindi, sempre via social, tantissime persone che in comune avevano un vissuto interiore importante, ma non la malattia di mio figlio. Nel frattempo la favola di Lulu? fu letta anche dal professore Antonio Radicioni dell'Ospedale Umberto Primo di Roma, ricercatore in ambito genetico e endocrinologo di fama internazionale. Non potendomi muovere a causa delle condizioni di salute di Gabriele, gli chiesi via mail, una valutazione nosologica, critica al fine di dare finalmente una dignita? alla patologia di Gabriele. Passarono alcuni anni e sempre grazie ai social network incappai in un papa? di Roma che voleva sapere come procedere burocraticamente affinche? suo figlio potesse avere l'insegnante di sostegno. Il figlio era ancora orfano di diagnosi. Ovviamente io sono solo una mamma con esperienza, nient'altro. Diedi le informazioni di cui necessitava e ci salutammo. Dopo alcuni giorni mi scrisse la sorella di questi per ringraziarmi. Lei, abitando in America, non sapeva come aiutarlo. Con l'occasione, però mi disse una cosa importante: l'unico Neuropsichiatra al mondo che si occupa della patologia di mio figlio era una sua collega!!!
Fu davvero una sorpresa inaspettata: lo lessi come un Segno! Grazie alla rete, avevo trovato, in America, finalmente UN Medico che potesse aiutare mio figlio. Incredibile ma vero! Troppo lontano per noi però! Ma subito dopo, ad alcuni anni dall'invio della mia mail a Roma, seppi che il Professor Radicioni Antonio, a mia insaputa, aveva dato seguito alla mia richiesta ed avesse organizzato un Convegno Nazionale in cui, per la prima volta, si dedicava un'intera sessione proprio alla patologia di Gabriele. Il Professore decise di aprire la sessione, che durò tutta la seconda giornata del Convegno, con la mia mail.
Una semplice mail! E' qui che si distinguono le Persone dai Medici, che prima ancora di essere Professionisti, sono Anime Speciali. Solo GRAZIE al Professor Radicioni, ho potuto finalmente abbracciare le altre famiglie italiane: Maria, Gloria, Grigio, Mauro. Alle quali se ne sono aggiunte altre: Luigina, Daniela, Adriana, Letizia, Paolo, Ivano, Marco, Adele, Arianna, Barbara, Carla, Cristina, Erika, Luisa, Mario, Paola, Antonella, Enrico, Massimo, Stefania, Adriano ed anche altre famiglie speciali che non menziono per tutelarne l'anonimato. Vista la partecipazione molto sentita al Convegno, il Professore Radicioni ha poi pubblicato il Primo Libro, alla cui stesura ha partecipato anche la Dottoressa Onorato, logopedista di Lele, sulla Sindrome di Klinefelter insieme alla patologia di Gabriele. Con la conoscenza di altri studiosi e ricercatori, il Libro illustra le problematiche da affrontare. La prima guida! Penso di essere l'unica ad avere una copia con dedica ed autografo del Professor Radicioni. Ho solo lanciato un piccolissimo seme in rete, ma che è stato raccolto dai suddetti genitori, sapientemente curato e supportato dal Professor Radicioni, dalla sua squadra e da altri Professionisti, che un anno fa si è concretizzata nell'Associazione ALMA ONLUS. Ora non siamo più soli! Siamo in contatto con altre famiglie anche estere, abbiamo l'esenzione del ticket per le visite, che sono molte e particolarmente complesse e abbiamo anche i medicinali che ci occorrono attraverso il Sistema Sanitario Nazionale. Ovviamente non c'è ancora una cura perchè noi siamo i pionieri: stiamo scrivendo con sudore e col sangue la storia di questa patologia; ma verranno altre famiglie dopo di noi che troveranno un piccolo paracadute a cui aggrapparsi, come Alma Onlus fondata dalle famiglie, come me, AMICHE E SORELLE NEL CUORE."

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