Sindrome di Klinefelter: diagnosi precoce e prevenzione delle complicanze

Con diagnosi prenatale si intende:Insieme di tecniche strumentali e di laboratorio finalizzate alla identificazione di patologie prima della nascita.
La sindrome 48,XXYY è un'aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X e Y in sovrannumero in soggetti fenotipicamente maschi. L'incidenza annuale è di 1/18.000 e 1/50.000 nati maschi. La sindrome 48,XXYY può essere considerata una variante della sindrome di Klinefelter, dato che condividono lo stesso fenotipo clinico (statura alta, sterilità, microorchidismo, ipogonadismo ipergonadotropo), anche se la prima è caratterizzata da disturbi comportamentali (ansia, aggressività, difficoltà di comunicazione), psichiatrici (iperattività, depressione, ecc.) e da lievi disturbi del linguaggio e dell'apprendimento (difficoltà nella lettura, dislessia).
Nella stragrande maggioranza delle donne con la sindrome della tripla X, la condizione non viene mai diagnosticata, se non vengono sottoposte a test per altre ragioni mediche nel corso della loro vita. La sindrome può essere diagnosticata da un esame del sangue in grado di esaminare i cromosomi di una persona (cariotipo).
La sindrome può essere diagnosticata in periodo prenatale attraverso l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
A.L.M.A. si dedicata ed aiuta i bambini e le famiglie colpite da variazioni X e Y, dislessia e / o disprassia dello sviluppo. La nostra associazione ritiene che attraverso una maggiore consapevolezza, l'identificazione precoce e il trattamento specifico per la sindrome, i bambini con queste condizioni possano raggiungere il loro pieno potenziale.

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